“근이영양증”은 어떤 질병인가요?
근이영양증은 골격근의 괴사 및 재생을 일차 병변으로 하는 유전성 근육질환의 총칭입니다.
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근이영양증에는 많은 질병이 포함되며,, 모두 근육 기능에 필수적인 단백질의 청사진 역할을 하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
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유전자에 돌연변이가 생기면 단백질의 기능이 손상되고 세포의 정상적인 기능을 유지할 수 없어 근육의 퇴행성 괴사를 일으킨다.
. 그 결과 근육 위축과 지방, 섬유증은 근력 및 운동 기능과 같은 다양한 기능 장애를 유발합니다.
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최근 질병을 일으키는 유전자가 많이 발견되어 원인 유전자와 단백질에 따라 분류가 이루어지고 있다.
. 결과적으로, 동일한 유전자의 돌연변이가 다른 질병 유형을 유발할 수 있고 다른 유전자의 돌연변이가 유사한 증상을 유발할 수 있음이 분명해졌습니다.
. 반면에, 원인 유전자가 아직 확인되지 않은 분류할 수 없는 질병이 많이 있습니다.
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“근이영양증”의 원인이 무엇인지 아십니까??
지금까지 밝혀진 근이영양증을 일으키는 유전자의 기능은 세포막과 관련이 있다.
, 세포의 외부 기저막과 관련된, 근섬유의 수축과 이완에 관여하는 근원섬유 (근섬유)~와 연관되다, 단백질의 당 변형과 관련된, 핵막 관련 등.
유전자 변이에서 세포 기능장애로 진행되는 과정은 질환별로 매우 특이적이나, 근육퇴행성 괴사 이후의 과정이 매우 흔하기 때문에 임상증상은 유사하다.
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근이영양증에 대한 연구는 책임 있는 유전자를 식별하고, 담당 유전자와 단백질의 기능 규명, 돌연변이로 인해 어떤 손상이 발생하는지 확인하는 데 진전이 있었습니다.
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“근이영양증”은 유전됩니까??
질병을 유발하는 유전적 돌연변이는 부모로부터 유전되거나 돌연변이로 인해 새로운 유전이 발생할 수 있습니다.
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근이영양증에서 보이는 유전의 형태는 주로 엑스염색체 연결 유전, 상염색체 발현 유전(지배적 상속) 형태, 상염색체 잠재 유전(열성 유전) 형식이다.
“근이영양증”의 증상은 무엇입니까?
골격근 장애로 인한 운동장애가 주류를 이루지만 다양한 기능 장애와 합병증이 발생.
운동 기능 장애 외에도 골격근 장애는 호흡 기능도 손상시킵니다.
, 글쓰기, 삼키기와 관절 기능, 안검하수, 안구 운동 장애 및 표정 저하 유발. 이러한 장애와 관련된 이차 장애에는 다음이 포함됩니다.
(관절 경직 및 운동 범위 감소), 기형, 골다공증, 치열의 부정교합, 호흡 부전, 흡인 및 이영양증 포함.
심근 손상으로 인한 심부전 및 부정맥 외에도 평활근 손상으로 위장 기능도 손상됩니다.
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중추 신경계의 일부 질병, 눈, 귀에도 영향을 미치기 때문에 지적 장애, 발달 장애, 동란, 백내장 및 망막병증에 의해 복잡해질 수 있음.